27 tammikuuta, 2020

Mistä juontaa suomalaisten outo geeniperimä?

"Suomalaiset eivät ole geeniperimältään eurooppalaisia – heidät pitäisi luokitella omaksi väestökseen."

kertoo arvostetussa tiedelehti Naturessa juuri julkaistu artikkeli.

Tutkimukseen valittiin väestöotoksia Euroopasta, Afrikasta, Etelä- ja Itä-Aasiasta sekä Amerikan mantereelta.


Kuvahaun tulos haulle geeni

Itä-Suomessa suppein geeniperimä
– Suomalaisten erilainen geenitausta antaa mahdollisuuden ainutlaatuisiin geenien toiminnan tutkimuksiin erityisesti Itä-Suomessa, missä koko väestön oletetaan periytyvän ainoastaan 1 500 perheestä, sanoo professori Markku Laakso.

Tulokset selvisivät yli 60 000 henkilön eri väestöjä eksomin eli koko perimän proteiineja koodaavan osan tutkimustyössä. Suomen osalta tutkimusaineistoina käytettiin Itä-Suomen ja Helsingin yliopistojen Metsim- ja Fusion-tutkimuksia.
Aineistosta käy ilmi, että suomalaisilla esiintyy muihin eurooppalaisiin tai aasialaisiin väestöihin verrattuna enemmän geenimuutoksia, joiden esiintyvyys väestössä on 1- 5 prosenttia.

Esimerkki suomalaisesta geeniperinnöstä on tutkimuksessa löydetty AKT2-geenin geenimuutos, jota esiintyy yhdellä prosentilla suomalaista, mutta ei missään muualla maailmassa.
 AKT2 on insuliiniherkkyyteen vaikuttava erittäin keskeinen geeni.

Tutkimuksen tulokset on koottu myös tietokantaan, joka on kaikkien tutkijoiden käytettävissä. Tiedoilla on keskeinen merkitys erityisesti harvinaisten sairauksien geenidiagnostiikassa.

Ei kommentteja: